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  • SCHEDA INFORMATIVA E MODULO DI CONSENSO INFORMATO PER AMD genetic test 6

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    SCHEDA INFORMATIVA E MODULO DI CONSENSO INFORMATO

    PER AMD genetic test 6 Approvato dalla Società Oftalmologica Italiana Luglio 2012 Che cos’è un test genetico? Per test genetico si intende l'analisi del DNA individuale a scopo clinico. Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate con patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi). Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia, ed all'identificazione dei portatori sani. Esistono tre tipologie principali di test genetico: i test diagnostici, che stabiliscono la presenza di patologie in atto, i test preclinici (o presintomatici), che rilevano alterazioni patologiche prima che si manifestino i sintomi della malattia, ed i test di suscettibilità per una (o del rischio di) malattia. A quest’ultimo gruppo appartengono tutti quei test che forniscono informazioni probabilistiche sulla predisposizione genetica e comprendono anche i Test genetici relativi alla DMLE. Modalità di prelievo per i TEST AMD Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida e del tutto indolore e consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica. Piccolo glossario di genetica DNA: L’ acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido, presente quasi esclusivamente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni necessarie alla sintesi delle molecole indispensabili (RNA e proteine) per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi. Dal punto di vista chimico, il DNA è una molecola lunghissima formata dalla ripetizione di quattro tipi di piccole molecole chiamate complessivamente nucleotidi (deossiribonucleotidi): adenina, timina, guanina e citosina. Il modo in cui queste piccole molecole sono ripetute lungo il DNA è detto sequenza dei nucleotidi, ed è critica per la formazione di RNA e proteine e, in definitiva, per il corretto compimento di tutti i processi alla base di una normale fisiologia. Geni: i geni sono dei pezzi del DNA la cui sequenza codifica per RNA e/o proteine. Per semplificare, possiamo dire che sullo “stampo” di ogni gene viene sintetizzata una molecola di RNA messaggero e che questa a sua volta viene trasformata in proteina. La proteina avrà una sequenza di aminoacidi corrispondente alla sequenza di nucleotidi presente nel relativo gene. Polimorfismi e mutazioni: si tratta di variazioni nella sequenza nucleotidica del DNA (e quindi nei geni) che comportano alterazioni funzionali negli RNA e/o nelle proteine corrispondenti. Se le variazioni sono tali da compromettere la funzione della proteina, si parla di mutazioni, eventi relativamente rari ed in genere causa di malattia. Quando, come molto più spesso avviene, le variazioni nucleotidiche causano solo cambiamenti nelle proprietà delle proteine corrispondenti, si parla di polimorfismi. Questi ultimi possono

  • Sulla base della corrente letteratura, il test AMDgenetictest6 analizza i polimorfismi che, tra quelli correlati alla Degenerazione Maculare, risultano avere OR più rilevanti in senso predisponente o protettivo, fornendo nel loro insieme una sensibilità superiore al 80% ed una specificità superiore al 60%. I polimorfismi analizzati sono i seguenti: ARMS2 (Age-Related Maculopathy Susceptibility 2) è un locus genetico strettamente associato con il rischio di sviluppare la DMLE. Il polimorfismo analizzato, identificato con il codice rs10490924, ove presente nelle varianti TT e GT è correlato ad un elevato rischio di sviluppare DMLE in forma avanzata. CFH (Colmplement Factor H) è un gene che contiene le informazioni per la produzione della proteina del complemento H. Tale proteina è coinvolti in specifici processi immunologici ed infiammatori. I polimorfismi analizzati nel test, identificati con i codici rs1061170, rs1410996 ed rs403846 ove presenti nelle varianti CC o CT, CC o CT e GA o AA rispettivamente, sono correlate ad un maggiore rischio di sviluppare DMLE in forma avanzata. C3 (complement component 3) è un gene che contiene le informazioni necessarie per la produzione della proteina del complemento 3. Anch’essa, come il CFH, è implicata nei processi immunologici ed infiammatori. Il polimorfismo analizzato nel test, identificato con il codice rs2230199, ove presente nelle varianti GG o GC è correlato ad un maggiore rischio di sviluppare DMLE in forma avanzata. CFB (Complement factor B) è un gene che contiene le informazioni necessarie per la produzione della proteina del complemento B. Anch’essa è implicata nei processi immunologici ed infiammatori. Il polimorfismo analizzato nel test, identificato con il codice rs641153, ove presente nelle varianti GA ed AA è associato ad una riduzione del rischio complessivo di sviluppare DMLE in forma avanzata. C2 (Complement Component 2) è un gene che contiene le informazioni necessarie per la produzione della proteina del complemento 2 attiva anch’essa in specifici processi immunologici ed infiammatori. Il polimorfismo analizzato nel test, identificato con il codice rs9332739, ove presente nelle varianti GC e CC è associato ad una riduzione del rischio complessivo di sviluppare DMLE in forma avanzata. Il test AMDgenetictest6 è un test di suscettibilità. Il test fornisce una stima del rischio genetico del soggetto di sviluppare o meno una Degenerazione Maculare avanzata e deve essere interpretato nel contesto clinico e dello stile di vita del soggetto stesso. Avere una predisposizione genetica alla DMLE non significa necessariamente che si svilupperà la malattia. Viceversa, un rischio genetico basso non garantisce dall’insorgenza della DMLE.
  • Dichiarazione del Paziente o di chi ne fa le veci
  • Dichiarazione del Paziente o di chi ne fa le veci

    (il paziente riporta di propria mano nella linea tratteggiata la dicitura “SI aderisco” ovvero “NO non aderisco”)
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